Gene Solutions và Những Đột Phá Trong Y Học Hệ Gen Tại Hội Nghị ISPD 2026

Từ ngày 7 đến 9 tháng 7, Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) diễn ra trực tuyến, thu hút nhiều chuyên gia hàng đầu thế giới trong lĩnh vực y học bào thai và di truyền. Đây là một diễn đàn quan trọng để các nhà nghiên cứu, bác sĩ giao lưu và cập nhật những tiến bộ mới nhất trong việc chẩn đoán tiền sản. Cuộc Chiến 21 Ngày Chống Lại Uốn Ván Tại Bệnh Viện Vinmec… Nhận Thức và Biện Pháp Phòng Ngừa Bệnh Bụi Phổi Silic cho…

Tại sự kiện này, Gene Solutions đã tổ chức một phiên hội thảo chuyên đề và một phiên báo cáo khoa học, cùng với 5 công trình nghiên cứu được trình bày, trong đó có 2 báo cáo trực tiếp và 3 báo cáo dưới dạng poster. Gene Solutions nổi bật trong số các đơn vị khi có nhiều nghiên cứu được chọn trình bày tại hội nghị.

Cung cấp bằng chứng chất lượng từ châu Á cho y học tiền sản

Trong phiên hội thảo về “Tăng cường sàng lọc trước sinh: Xác thực và Tính ứng dụng của Xét nghiệm Không xâm lấn tích hợp”, các diễn giả đã thảo luận về việc mở rộng giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Điều này bao gồm việc đánh giá các nguy cơ di truyền trong thai kỳ một cách toàn diện hơn. Một trong những kết quả đáng chú ý là nghiên cứu trên 225.092 phụ nữ mang thai từ 6 quốc gia châu Á, đã khảo sát việc ứng dụng sàng lọc người lành mang gen bệnh thông qua quy trình NIPT. Nghiên cứu này, được thực hiện từ tháng 2/2025 đến tháng 2/2026, đã trở thành một trong những nghiên cứu lớn nhất tại châu Á về chủ đề này.

Kết quả cho thấy hơn 25% phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một gen bệnh di truyền trong danh mục sàng lọc, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền. Tại Việt Nam, từ năm 2019, Gene Solutions đã tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình xét nghiệm triSure NIPT, với mục tiêu giúp phụ nữ có thai được kiểm tra thêm 18 bệnh di truyền lặn phổ biến.

Các chuyên gia cũng đã cập nhật những nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học đa omics và ứng dụng dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA) kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) để dự đoán sớm nguy cơ mắc đái tháo đường thai kỳ và sinh non, từ đó mở ra hướng đi mới cho NIPT trong tương lai.

Đổi mới trong sàng lọc ung thư phụ khoa bằng giải pháp ít xâm lấn

Đối với lĩnh vực chẩn đoán ung thư, Gene Solutions tổ chức một phiên báo cáo khoa học tập trung vào nhu cầu cải thiện trong việc đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung bằng các phương pháp ít xâm lấn. Mục tiêu là giảm thiểu các thủ thuật không cần thiết cho những phụ nữ có triệu chứng bất thường. Các chuyên gia đã giới thiệu về quy trình đánh giá hiện tại, mà thường bao gồm nhiều phương pháp như siêu âm đầu dò âm đạo và lấy mẫu nội mạc tử cung. Mặc dù quan trọng, những thủ thuật này có tính xâm lấn cao và có thể gây áp lực cho bệnh nhân.

Tại hội nghị, một công trình nghiên cứu đáng chú ý đã được trình bày, liên quan đến xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung. Nghiên cứu này tạo điều kiện hỗ trợ trong việc phân tầng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung trước khi tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu.

Kết quả thẩm định lâm sàng cho thấy xét nghiệm epiHERA đạt độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2%, giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn và giảm bớt phần lớn các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Thông qua việc tích hợp các xét nghiệm sinh học phân tử vào quy trình chăm sóc sức khỏe phụ nữ hiện có, Gene Solutions đã góp phần quan trọng vào việc thúc đẩy đạo đức y tế và khoa học.

Ngoài ra, 5 nghiên cứu của Gene Solutions kết hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM đã được trình bày tại hội nghị, tập trung vào nhiều chủ đề như giải trình tự exome lâm sàng và hiệu quả của NIPT trong chẩn đoán trước sinh.

Đại diện Gene Solutions cho biết việc tham gia ISPD 2026 không chỉ là cơ hội để giới thiệu những bằng chứng khoa học từ Việt Nam và châu Á mà còn khẳng định vai trò quan trọng của dữ liệu thực tế trong việc thúc đẩy y học chính xác. Gene Solutions cam kết sẽ tiếp tục hợp tác với các đối tác y tế để phát triển ứng dụng y học hệ gen và các giải pháp ít xâm lấn cho chăm sóc sức khỏe.

Gene Solutions